Verificarea genetică este o metodă de testare ADN realizată folosind tehnologie avansată pentru a testa profilul genetic și a prediagnostica eventualele boli, dacă există. Acest test personalizat presupune examinarea directă a moleculei de ADN. Este folosit pentru a înțelege structura genetică a persoanei și pentru a identifica potențiale riscuri genetice.

Scopul principal al unui control genetic este de a determina cât mai devreme posibil predispozițiile genetice ale unui individ, riscurile genetice și bolile. Rezultatele oferă informații prețioase despre starea de sănătate a persoanei. Controalele genetice sunt deosebit de importante și necesare pentru diagnosticarea precoce și prevenirea bolilor bazate genetic.
Acest tip de control este efectuat de specialiști în consiliere genetică și include teste speciale de laborator care analizează materialul genetic al individului. Datorită acestor teste, sunt evaluate polimorfismele genetice, mutațiile genetice și factorii de risc genetici.

 

Cum se efectuează controlul genetic?

Testarea genetică se face folosind probe de salivă, sânge sau țesut. Aceste probe sunt trimise la laboratoare genetice specializate. În laborator, informațiile genetice sunt obținute prin analiza anumitor regiuni ale ADN-ului.

 

Cine poate fi supus unui control genetic personal?

Testul poate fi aplicat persoanelor de orice vârstă care doresc să detecteze o boală genetică în istoria lor familială. Cuplurile care intenționează să aibă un copil ar putea dori, de asemenea, să evalueze riscurile sarcinii și copilul așteptat cu acest test. În plus, unii indivizi pot dori pur și simplu să afle mai multe despre structura lor genetică.

 

Care sunt beneficiile controlului genetic?

Unele tulburări genetice și predispoziții ereditare nefavorabile au potențialul de a se manifesta abia după o anumită vârstă. Metodele de diagnostic genetic le pot permite celor cu astfel de predispoziții să fie informați și să ia măsurile de precauție necesare cu mult înainte de apariția bolii. În toate cazurile, depistarea precoce reduce riscul, facilitează tratamentul și îmbunătățește calitatea vieții. De exemplu, o persoană care află că este predispusă la cancer pulmonar se poate gândi mult mai serios la renunțarea la fumat. O persoană care află că este predispusă la depresie poate alege o profesie mai puțin stresantă pentru el sau ea.

Ce boli pot fi prevăzute cu un control genetic?

 

• Boli care pot implica mai multe organe, cum ar fi diabetul, hipertensiunea, hipercolesterolemia
• Tulburări neurologice și psihiatrice ale adulților, cum ar fi boala Huntington și Alzheimer
• Unele tipuri de cancer
• Întârzierea creșterii, epilepsie, autism
• Tulburări ale sistemului reproductiv
• Boli legate de etnie
• Obezitate necontrolată în ciuda dietei și a exercițiilor fizice
• Boli sensibile la dietă
• Boli sensibile la exerciții fizice

 

Tipuri comune de controale genetice

Testarea genetică a sportivilor: cu testarea genetică a sportivilor, testele genetice sportive care urmează să fie aplicate potențialilor sportivi sau persoanelor care vor începe sportul sunt studiate pentru a determina tipul de exercițiu pentru care sunt potrivite. Astfel, se iau măsuri împotriva solicitării inutile asupra corpului. Testele genetice pot oferi medicilor și sportivilor informațiile necesare, de la răni până la decesele subite ale sportivilor.

Testarea genetică a cancerului de sân: riscul de a dezvolta cancer de sân sau ovarian la femei și cancer de sân la bărbați care poartă mutații patogene ale genei BRCA1 sau BRCA2 este destul de mare. În prezența unei mutații cunoscute în familie, alți membri ai familiei ar trebui examinați pentru mutații genetice înrudite.

Testări cardio-genetice: acest test ajută la identificarea riscurilor pentru sănătate legate de infarctul miocardic (atac de cord), tulburările de ritm cardiac, tulburările de coagulare a sângerării și oferă informații despre răspunsul dumneavoastră potențial la medicamentele prescrise frecvent, astfel încât medicul dumneavoastră să poată dezvolta un tratament specific pentru tine.

Genetica cancerului: testarea genetică la pacienții cu cancer poate oferi un diagnostic definitiv în prezența unor constatări clinice neclare. Identificarea biomarkerilor poate duce la o imunoterapie mai eficientă în 20% până la 40% din cazurile de cancer. Studiile de biopsie lichidă fac posibilă detectarea cancerelor în stadiu incipient prin analizarea ADN-ului tumoral în circulație liberă din sânge.

Test de dietă pentru echilibrul ADN: acest tip de testare ADN analizează părți relevante ale ADN-ului dvs. pentru a descoperi reacțiile alimentare, nevoile nutriționale distincte și chiar cel mai bun tip de dietă pentru persoană.